10.Hb Heilongjiang

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Heilongjiang alpha2 16(A14)Lys>Gln HGVS命名 HBA2:c.49A>C

病例简介

【病例1】

女性,46岁,黑龙江省哈尔滨市人,常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.7%(38mmol/mol),图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常(图2-25),高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为4.82%(29mmol/mol),色谱图发现存在异常未知峰,含量为26.43%(图2-26)。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区,含量分别为28.5%和0.4%,Hb A2 1.3%(图2-27)。相关实验室检查结果:空腹血糖4.87mmol/L,RBC 4.40×1012/L,Hb 127g/L,MCV 90.0fL,MCH 28.9pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为 Hb Heilongjiang[HBA2:c.49A>C,CD16(AAG>CAG),Lys>Gln]。

图2-25 毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-26 高效液相色谱法Hb A1c图谱

图2-27 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

【病例2】

女性,22岁,广东省信宜市人,常规体检,电泳图谱发现异常血红蛋白区带(图2-28),血红蛋白电泳分析显示此异常血红蛋白位于12区,含量为34.9%,Hb A2 1.7%,Hb CS 0.7%。相关实验室检查结果:RBC 3.44×1012/L,Hb 87g/L,MCV 63.2fL,MCH 25.9pg,常规地中海贫血基因结果为αCSα/αα,测序结果为 Hb Heilongjiang[HBA2:c.49A>C,CD16(AAG>CAG),Lys>Gln]。

图2-28 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

(徐安平 纪玲 任天凤)