9.Hb Liaoning

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Liaoning alpha2 15(A13)Gly>Val

HGVS命名 HBA2:c.47G>T

病例简介

男性,36岁,辽宁省盘锦市人,常规体检。毛细管电泳法未给出糖化血红蛋白结果,图谱提示图形异常(图2-21),亲和层析色谱法糖化血红蛋白结果为5.1%(32mmol/mol)。毛细管电泳法(图2-22)和高效液相色谱法(图2-23)血红蛋白分析未见异常。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)发现一个分子量为15 169Da异常峰,含量约为26.0%(图2-24)。相关实验室检查结果:空腹血糖4.83mmol/L,RBC 5.24×1012/L,Hb 144g/L,MCV 87.8fL,MCH 27.5pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为Hb Liaoning[HBA2:c.47G>T,CD15(GGT>GTT),Gly>Val],理论分子量变化(42.0Da)与实际分子量差异(41.5Da)一致。

图2-21 毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-22 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-23 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

图2-24 MALDI-TOF MS图

注:m/z 15127.9和15868.0分别为正常α和β珠蛋白链。

(徐安平 纪玲)