- 异常血红蛋白电泳图谱
- 纪玲 徐安平主编
- 348字
- 2025-03-18 19:19:52
11.Hb I
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb I（其他名称：Hb I-Burlington、Hb I-Philadelphia、Hb I-Skamania、Hb I-Texas）alpha2 or alpha1 16（A14）Lys＞Glu
HGVS 命名 HBA2：c.49A＞G（or HBA1）
病例简介
经测序确认的5例Hb I杂合子携带者，其中男性4例，女性1例，平均年龄34.2岁。地区分布：广东省2例，湖南省、山西省各1例，其余未知，均为糖化血红蛋白检测过程中发现。毛细管电泳法糖化血红蛋白未给出结果，图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-29），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于15区（图2-30），含量为（22.6±4.0）%，Hb A2为（1.9±0.1）%。相关实验室检查结果：RBC（4.8±0.6）×1012/L，Hb（143.5±16.7）g/L，MCV（90.7±4.2）fL，MCH（30.0±1.6）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb I［HBA2：c.49A＞G，CD16（AAG＞GAG，Lys＞Glu］。
图2-29 毛细管电泳法Hb A1c图谱
图2-30 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）