1.3 诊断方法

神经影像学

神经影像学是脑胶质瘤术前诊断和疗效评估的重要手段，可用于肿瘤的鉴别诊断、分子分型、治疗方案选择、疗效检测和预后评估等方面。脑胶质瘤影像学检查主要包括计算机断层扫描（computed tomography，CT）及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查等，弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）、磁共振波成像（magnetic resonance spectroscopy，MRS）、正电子发射体层成像（positron emission tomography，PET）等对脑胶质瘤的鉴别诊断及治疗效果评价也有重要价值。

病理诊断及分子诊断

病理检查是诊断的“金标准”，组织病理和分子病理可以确定病理分级和分子亚型。分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

目前临床上常用的分子标志物

●　IDH突变

●　染色体臂1p/19q联合缺失状态

●　ATRx突变

●　06-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（06 methylguanine DNA methyltransferase，MGMT）启动子区甲基化

●　BRAF基因突变

●　组蛋白H₃变异-H₃K27M突变

●　TP53

●　CD KN2A/B纯合缺失

●　TERT启动子突变