7.Hb Ottawa

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Ottawa（其他名称：Hb Siam）alpha2 or alpha1 15（A13）Gly＞Arg

HGVS 命名 HBA2：c.46G＞C（or HBA1）

病例简介

经测序确认的9例Hb Ottawa杂合子携带者，其中男性5例，女性4例，平均年龄36.2岁。地区分布：广东省5例，海南省1例，其余未知。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-17），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于S区和1区，含量分别为（19.8±0.5）%和（0.5±0.1）%，Hb A2为（2.0±0.2）%（图2-18）。相关实验室检查结果：RBC（4.9±0.3）×1012/L，Hb（147.7±14.8）g/L，MCV（87.6±4.8）fL，MCH（30.1±2.3）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Ottawa［HBA2：c.46G＞C，CD15（GGT＞CGT，Gly＞Arg］。

图2-17　毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-18　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）

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