- 异常血红蛋白电泳图谱
- 纪玲 徐安平主编
- 325字
- 2025-03-18 19:19:49
4.Hb J-Wenchang-Wuming
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb J-Wenchang-Wuming（其他名称：Hb Anantharaj）alpha2 or alpha1 11（A9）Lys＞Gln
HGVS 命名 HBA2：c.34A＞C（or HBA1）
病例简介
经测序确认的7例Hb J-Wenchang-Wuming杂合子携带者，其中男性5例，女性2例，平均年龄42.5岁。地区分布：广东省3例，其余未知。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-10），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区（图2-11），含量为（27.1±2.5）%和（0.6±0.2）%。相关实验室检查结果：RBC（5.1±0.7）×1012/L，Hb（138.5±11.3）g/L，MCV（84.1±12.9）fL，MCH（27.5±4.9）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb J-Wenchang-Wuming［HBA2：c.34A＞C，CD11（AAG＞CAG），Lys＞Gln］。
图2-10 毛细管电泳法Hb A1c图谱
图2-11 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）