第二章　HBA异常血红蛋白

1.Hb J-Toronto

病例简介

男性，62岁，黑龙江省逊克县人，因脑梗死后遗症入院。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为6.4%（47mmol/mol），电泳图谱可见异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-1），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.8%（40mmol/mol），色谱图发现存在异常未知峰，含量为21.67%，提示可能存在异常血红蛋白干扰（图2-2）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区，含量分别为22.6%和0.5%，Hb A₂ 2.2%（图2-3）。相关实验室检查结果：空腹血糖 6.47mmol/L，RBC 5.07×10¹²/L，Hb 167g/L，MCV 96.1fL，MCH 32.9pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb J-Toronto［HBA2：c.17C＞A，CD5（GCC＞GAC），Ala＞Asp］。

（徐安平　纪玲）