5.异常血红蛋白常用筛查检测技术

异常血红蛋白筛查技术包括电泳法（醋酸纤维薄膜电泳、琼脂糖电泳、等电聚焦电泳及毛细管电泳等）、液相色谱法和质谱法等，目前实验室最常用的包括阳离子交换高效液相色谱法和碱性毛细管电泳法，这两种方法均能够对Hb A、Hb A₂、Hb F和异常血红蛋白进行分离和定量，两种方法具有代表性的分别为VARIANT Ⅱ（地中海贫血短模式）（图1-3）和Capillarys系列（图1-4），毛细管电泳法检测灵敏度高、速度快，逐步被越来越多的实验室采用。目前还没有单独一种方法并能够检测到所有的异常血红蛋白，不同原理的方法联用才能提高检出率，对异常血红蛋白携带者进行确诊需要进行基因或者氨基酸测序。由于常用的糖化血红蛋白检测技术也是基于离子交换高效液相色谱法和毛细管电泳法，所以很多异常血红蛋白是在糖化血红蛋白检测过程中发现的，且很多异常血红蛋白会影响糖化血红蛋白检测结果。

β链变异、α链变异和δ链变异的特点是不同的，在毛细管电泳图上也有不同表现。β链的杂合子状态表现为Hb A的单一变异峰，且含量较高（35%～50%）（图1-5）；α链存在于Hb A、Hb F及Hb A₂组分中，因而，可以检测出多种相应的变异峰（图1-6）；只有Hb A₂含有δ链，所以δ变异一般会出现一个含量小于Hb A₂的小峰（图1-7）。存在异常血红蛋白时，糖化血红蛋白毛细管电泳图会提示“非典型图形”（图1-8），表示图形异常。